ELA es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las motoneuronas (células del sistema nervioso) disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de un aumento de los reflejos tendinosos , lo que ocasiona la pérdida de los controles musculares inhibitorios. En Estados Unidos es conocida como enfermedad de Lou Gehrig por el jugador de béisbol de los Yankees de Nueva York, retirado por esta enfermedad en el año 1939, y en Francia, como la enfermedad de Charcot.

Un nuevo estudio sugiere que las células forman un tipo de proteínas «grumos» para protegerse de las enfermedades neurodegenerativas como laELA.

Por primera vez, los investigadores encontraron que una enzima específica puede «etiquetar» ciertos tipos de proteínas anormales y así facilitar que se agrupen  y sean menos tóxicas para la célula. Claudio Joazeiro, Profesor Asociado de Biología Celular y Molecular del Instituto TRSI (The Scripp Research Institute) y su grupo de trabajo descubrieron un novedoso mecanismo molecular subyacente a la neurodegeneración. Lo interesante del descubrimiento es que puede conducir a  nuevos diagnósticos o  enfoques terapéuticos, especialmente para la ELA.

El estudio proporciona una nueva perspectiva sobre el papel de las proteínas agrupadas o “clumps” (grumos en inglés), que durante mucho tiempo se han asociado con algunos tipos de enfermedades neurológicas, incluyendo la enfermedad de Alzheimer.